SMA (Spinal Muscular Atrophy) je geneticky dědičné, progresivní, nervosvalové onemocnění, které způsobuje oslabení svalů. V míše jsou některé struktury zvané míšní motorické neurony a jejich funkcí je přenášet pohybové příkazy z míchy do svalů. Při onemocnění SMA jsou tyto motorické neurony v míše poškozeny, a proto pohybový úkol nemůže být přenesen na svaly a svaly ztrácejí schopnost pohybu. Svaly, které nemohou pracovat, postupně ochabují a svalová hmota se zmenšuje, tedy dochází k atrofii. Biologickým důvodem této slabosti je neschopnost genu zvaného SMN v těle produkovat protein. Protože gen SMN nemůže produkovat protein, spinální motorické neurony v těle se nemohou správně vyvíjet. V důsledku toho dochází k slabosti svalů osoby. Svalová slabost, kterou zažívají pacienti s SMA, není jednoduchý stav. Leyla Altıntaş, specializovaná fyzioterapeutka z Centra fyzikální terapie Therapy Sport Center, zdůraznila, že u SMA je pozorováno pouze postižení motorických svalů, tedy svalů, které pohybují tělem, a svalů, které vykonávají funkce, jako je dýchání a polykání. nedochází ke ztrátě kognitivních funkcí, jako je zrak, sluch a vnímání.
Existují 4 různé typy SMA
Fyzioterapeutka Leyla Altıntaş, která uvedla, že projevy a závažnost příznaků SMA se liší podle typů, vysvětlila, že obecně existují 4 různé typy SMA a uvedla:
SMA 1 typu 1: Nazývá se také Werding-Hoffmanova choroba a je nejběžnějším typem SMA. Příznaky se začínají objevovat v prvních 6 měsících dítěte a jde o rychle progresivní typ. Obecnými příznaky jsou zpomalení pohybů dítěte, potíže se sáním a dýcháním a nedostatek kontroly nad hlavou. Ve skutečnosti se příznaky začaly projevovat v posledních měsících těhotenství se zpomalením pohybů dítěte. SMA test lze provést mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a rodina je o tom informována. Děti s onemocněním SMA typu 1 by měly být léčeny bez prodlení, jinak může dítě zemřít z důvodů, jako jsou potíže při sání a dýchání, protože onemocnění rychle postupuje.
2-SMA typu 2: Příznaky onemocnění se objevují mezi 6-18 měsícem. Mezitím dítě získalo některé funkce, jako je konturování hlavy, sezení a chůze, a tyto funkce začnou onemocněním ustupovat. S progresí onemocnění mohou být tyto funkce zcela ztraceny. Respirační problémy se objevují od dětství a délka života většinou závisí na respiračních problémech. Žijí déle než SMA typu 1.
3-SMA typu 3: Také známý jako Kugelberg-Welanderova choroba. Vyskytuje se po 18 měsících věku dítěte. Spolu se svalovou slabostí se u onemocnění projevuje ztráta pružnosti a zkratovitost svalů, v páteři se může vyvinout i skolióza. Jeho průběh je o něco pomalejší než u prvních 2 typů. Získané funkce se později zpomalí. Dokud nemoc nepostupuje velmi rychle, funkce jako chůze, sezení a dýchání pokračují po celý život; Nelze však provádět činnosti, které vyžadují intenzivní úsilí a svalovou sílu, jako je běh a skákání. Pokud je stanovena včasná diagnóza a je podána správná léčba, není délka života onemocněním ovlivněna.
4-typ 4 SMA: Je vzácný. Příznaky se objevují v dospělosti. Jeho postup je velmi pomalý. Neohrožuje život, ale může ovlivnit kvalitu života člověka.
Jak probíhá diagnostika onemocnění SMA a jaká je léčebná metoda?
10-13 těhotenství. Specialistka fyzioterapeutka Leyla Altıntaş, která vysvětlila, že včasná diagnóza bude stanovena provedením testu SMA ve XNUMX. týdnu, uvedla, že po objevení se příznaků se diagnóza stanoví různými krevními testy, EMG, biopsií nebo genetickými testy po podrobném fyzikálním vyšetření. .
Specializovaná fyzioterapeutka Leyla Altıntaş pokračovala ve svém projevu takto:
„Zejména u pacientů s typem 1 SMA zaznamenala v posledních letech velký rozvoj medikamentózní léčba, která zvýší produkci proteinu SMN. Kromě toho je u všech typů SMA primárním cílem předcházet respiračním problémům a chránit pacienta před infekcemi. Velký význam mají protahovací a posilovací cvičení na svalovou slabost a svalovou krátkost, balanční a koordinační cvičení pro předcházení ztrátě funkcí jako je sezení a chůze nebo alespoň snížení rychlosti ztráty a dechová cvičení pro dýchací svaly. Správnou a včasnou diagnózou, výsledkem správné léčby, lze zvýšit kvalitu života člověka. Z tohoto důvodu lze z fyzioterapie a rehabilitace získat velké výhody.“ řekl.