Poté, co Organizace spojených národů vyhlásila 21. březen Světovým dnem Downova syndromu, jsou po celém světě organizovány různé osvětové aktivity.
Downův syndrom je chromozomální abnormalita. Zatímco počet chromozomů v běžném lidském těle je 46, počet chromozomů u jedinců s Downovým syndromem je 47. Dochází k němu, když je do 21. chromozomového páru zahrnut další chromozom v důsledku nesprávného dělení během buněčného dělení. Z tohoto důvodu je Downův syndrom známý také jako trisomie 21.
Při vzniku Downova syndromu; Není rozdíl v zemi, národnosti, socioekonomickém postavení. Jediný faktor, o kterém je známo, že způsobuje Downův syndrom, je věk těhotenství, riziko se zvyšuje s postupujícím gestačním věkem. Prenatální maminky jsou u nás informovány o fetálních anomáliích jako je Downův syndrom a screeningové testy a USG vyšetření chromozomálních poruch a je jim poskytnuto potřebné vedení. Vyskytuje se v průměru u jednoho z 800 porodů. Na celém světě je asi 6 milionů jedinců s Downovým syndromem.
Existují 21 typy Downova syndromu: Trizomie 3, Translokace a Mozaika. Diagnóza Downova syndromu je stanovena okamžitě nebo krátce po narození. Některé fyzické rysy pozorované u Downova syndromu; Typické jsou šikmé malé oči, plochý nos, krátké prsty, stočený malíček, tlustý zátylek, jednoduchá čára na dlani, palec u nohy širší než ostatní prsty.
Jedinci s Downovým syndromem jsou náchylnější k některým poruchám. Z tohoto důvodu je důležité, aby zdravotní kontroly byly prováděny bez přerušení a včas. Fyzický a duševní vývoj miminek s Downovým syndromem je pomalejší než u jejich vrstevníků. Mohou se však úspěšně adaptovat na společenský život pomocí vhodných vzdělávacích programů.
Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
Přestože jedinci s Downovým syndromem mohou vypadat podobně, každý může mít jiné osobní a fyzické vlastnosti. Obvykle mají lehkou až středně těžkou mentální retardaci a začínají mluvit později než jejich vrstevníci.
Podobné fyzické vlastnosti jedinců s Downovým syndromem lze uvést takto:
- Plochý nosní hřbet a plochý obličej
- nahoru šikmé oči
- krátký krk
- Malé a nízko nasazené uši
- velký jazyk náchylný k vyčnívání
- Oční bílé skvrny, také známé jako Brushfieldovy skvrny
- malé ruce a nohy
- Jedna čára na dlani (opičí čára)
- Uvolněný svalový tonus (hypotonie) a uvolněné klouby
- Malý vzrůst v dětství i v dospělosti
Vývojové opoždění mentálních a sociálních dovedností u dětí s Downovým syndromem; Může způsobit impulzivní chování, špatný úsudek, zkrácenou dobu pozornosti a pomalé učení.
Jaké jsou typy Downova syndromu?
Typy Downova syndromu nelze bez genetické analýzy od sebe odlišit. Existují tři typy:
- Trizomie 21: 95 % případů je tohoto typu. Každá buňka v těle má tři kopie chromozomu 21.
- Downův translokační syndrom: Mechanismem u přibližně 3 % jedinců s tímto syndromem je translokace. U tohoto typu je buď část nebo celý extra chromozom 21 připojen k jinému chromozomu. Další chromozom 21 není zdarma.
- Mozaikový Downův syndrom: Je to nejméně rozšířený typ. 2 % jedinců s Downovým syndromem jsou mozaikovitá. Mozaika znamená směs nebo kombinaci. V tomto případě některé buňky v těle nesou dvě kopie 21. chromozomu, jak by měly, zatímco některé buňky mají navíc 21. chromozom. Má podobné rysy jako jiné typy Downova syndromu, ale jeho příznaky jsou často mírnější.
Co způsobuje Downův syndrom?
Vznik Downova syndromu je multifaktoriální a je ovlivněn mnoha faktory. Přesný mechanismus vzniku však nebyl objasněn.
Nejvýznamnějším známým rizikovým faktorem je pokročilý věk matky. Matky ve věku 35 a více let porodí dítě s Downovým syndromem častěji než mladé matky. Tato pravděpodobnost se zvyšuje s rostoucím věkem matky. Čtyřicetiletá matka má dvakrát vyšší pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem, než mladší matky. Většina matek dětí s Downovým syndromem porodila ve věku do 40 let, je to proto, že počet porodů u žen do 35 let je mnohem vyšší než u žen nad 35 let. Dalšími rizikovými faktory jsou rodinná anamnéza Downova syndromu a genetická translokace.
Jak se diagnostikuje Downův syndrom?
Existují dva typy testů k detekci Downova syndromu během těhotenství. Jedná se o screeningové testy a diagnostické testy. Těhotenský screeningový test ukazuje nízkou nebo vysokou pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom. Nevedou k definitivní diagnóze. Jsou to však spolehlivější testy jak na bezpečnost matky, tak na vývoj miminka.Diagnostické testy jsou úspěšnější v odhalování Downova syndromu, ale přesto nedávají přesné informace. Jsou to rizikové testy pro matku a dítě.
Screeningové testy
Testuje se měřením hladiny některých hormonů a látek v krvi matky a ultrazvukovým vyšetřením. Jsou běžně známé jako dvojité, trojité a čtyřnásobné screeningové testy. Nuchální translucence miminka se měří na ultrazvuku. Screeningové testy mohou poskytnout falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. Jinými slovy, dítě se může narodit s Downovým syndromem, když jsou výsledky normální, nebo výsledky mohou naznačovat vysoké riziko, když je dítě normální.
Duální testování, 11-14 dní v prvním trimestru nebo těsně po něm. prováděné během těhotenství. Nuchální translucence miminka se měří na ultrazvuku. Hladiny hormonů B-HCG a PAPP-A se měří v krvi odebrané matce.
Triple test se provádí během druhého trimestru, mezi 15. a 22. týdnem těhotenství. Přesnější výsledky poskytuje, když se test provádí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. V krvi odebrané matce se kontroluje hladina B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) a estriolu (E3).
Přestože quad test dává přesnější výsledky mezi 15. a 18. týdnem těhotenství, jde o test, který lze provádět až do 22. týdne. Kromě hormonů B-HCG, AFP a Estriolu, které jsou také měřeny v triple testu, je v testu zahrnuta i hladina inhibinu A.
Diagnostické testy
Diagnostické testování se často provádí pro potvrzení po pozitivních výsledcích screeningového testu. Odběr choriových klků (CVS), amniocentéza a perkutánní odběr pupečníkové krve (PUBS) jsou diagnostické testy.
Amniocentéza se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství. provedeno před a po
Při amniocentéze se zvyšuje riziko pro matku i dítě.Při amniocentéze se odebírá vzorek z plodové vody v okolí miminka. Geneticky se vyšetřují epiteliální buňky dítěte v plodové vodě. Chromozomy se počítají.
Odběr choriových klků se provádí mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. Odebere se a vyšetří se vzorek placenty. Vyniká tím, že je to nejranější diagnostický test mezi diagnostickými testy a může poskytnout informace o Downově syndromu v dřívějších fázích těhotenství. Pravděpodobnost potratu po zákroku je však 1-2%.
Při perkutánním odběru pupečníkové krve se vyšetření provádí z krve odebrané z pupeční šňůry miminka. Výhodně se očekává, že těhotná žena překročí 18. týden těhotenství. Vyniká tím, že to lze provést kdykoli v dlouhém procesu od 18. týdne až do porodu. Nejdůležitější komplikací je krvácení.
Je Downův syndrom genetický?
Provádí se kompletní fyzikální vyšetření z hlediska vrozených onemocnění běžných u Downova syndromu. Pro diagnostiku se provádí genetická analýza známá jako analýza karyotypu odběrem krve z dítěte. Diagnóza se provádí napočítáním 47 chromozomů a zobrazením tří párů 21. chromozomů.
Jaké jsou běžné zdravotní problémy u Downova syndromu?
Frekvence závažných vrozených vad u Downova syndromu je nízká. Některá miminka se však mohou narodit s jednou nebo více vrozenými vadami a doprovodnými zdravotními problémy. Běžné zdravotní problémy u Downova syndromu jsou následující:
- Ztráta sluchu
- Obstrukční spánková apnoe (dočasné zastavení dýchání, když osoba spí)
- Ušní infekce
- Oční onemocnění (rozmazané vidění, šedý zákal)
- Vrozená dislokace kyčle
- leukémie
- Vrozené srdeční choroby (díra v srdci atd.)
- chronická zácpa
- Demence (problémy s pamětí)
- Hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)
- obezita
- Alzheimerova choroba ve stáří
Jedinci s Downovým syndromem jsou náchylnější k infekci. Často mohou mít infekce močových cest, kožní infekce a infekce horních cest dýchacích.
Existuje lék na Downův syndrom?
Neexistuje žádný lék na Downův syndrom. Je však možné pomoci osobě a její rodině sociokulturní podporou a vhodnými vzdělávacími programy. Speciální vzdělávací program začíná, když jsou dítěti 2 měsíce. Je zaměřena na rozvoj a zlepšení smyslových, sociálních, motorických, jazykových a kognitivních dovedností dítěte.
Doporučuje se nechat si udělat potřebné screeningové testy a poradit se s gynekologem, zvláště pokud je vám více než 35 let a uvažujete o těhotenství.