SMA, také nazývaná spinální svalová atrofie, je neobvyklé onemocnění, které způsobuje ochabování svalů a slabost. Nemoc, která postihuje mnoho svalů v těle a ovlivňuje schopnost pohybu, snižuje kvalitu života lidí. SMA, která je považována za nejčastější příčinu úmrtí kojenců, je častější v západních zemích. U nás jde o geneticky dědičné onemocnění, které se vyskytuje u jednoho miminka přibližně u 6 tisíc až 10 tisíc porodů. SMA je progresivní onemocnění charakterizované úbytkem svalů pocházející z motorických neuronů nazývaných pohybové buňky. Co je tedy SMA nemoc a proč k ní dochází? Existuje léčba SMA, jaké jsou příznaky? Kdo dostane SMA v jakém věku? Kolik let žijí pacienti se SMA? Proč není léčba SMA v Turecku dostupná?

Co je SMA nemoc?

Jedná se o geneticky dědičné onemocnění, které způsobuje ztrátu míšních motorických neuronů, tj. motorických nervových buněk v míše, a způsobuje slabost na obou stranách těla s postižením proximálních svalů blízko středu těla a progresivní slabost a atrofie ve svalech, tj. svalová ztráta. Slabost v nohou je výraznější než v pažích. Vzhledem k tomu, že gen SMN u pacientů se SMA nemůže produkovat žádný protein, motorické nervové buňky v těle nemohou být vyživovány a v důsledku toho volní svaly přestanou fungovat. SMA, která má 4 různé typy, je mezi lidmi známá také jako „syndrom uvolněného dítěte“. U SMA, které v některých případech znemožňuje jíst a dýchat, nejsou zrak a sluch postiženy onemocněním a nedochází ke ztrátě citlivosti. Úroveň inteligence osoby je normální nebo nadnormální. Toto onemocnění, které se u nás vyskytuje u každých 6000 porodů, se vyskytuje u dětí zdravých, ale přenašečů. Zatímco rodiče žijí svůj život zdravě, aniž by si uvědomovali, že jsou přenašeči, SMA se může objevit, když se tato vada v jejich genech přenese na dítě. Incidence SMA u dětí rodičů-přenašečů je 25 %.

Jaké jsou příznaky onemocnění SMA?

Příznaky spinální svalové atrofie se mohou lišit od člověka k člověku. Nejčastějším projevem je svalová slabost a atrofie. Existují 4 různé typy klasifikované podle věku propuknutí nemoci a pohybů, které může dělat. Zatímco slabost u pacientů typu 1 pozorovaná při neurologickém vyšetření je obecná a difúzní, u pacientů se SMA typu 2 a typu 3 je slabost pozorována v proximálních svalech blízko trupu. Typicky se může objevit třes a záškuby jazyka. V závislosti na slabosti se u některých pacientů může objevit skolióza, nazývaná také zakřivení páteře. Stejné příznaky lze pozorovat u různých onemocnění. Proto je pacientova anamnéza podrobně vyslechnuta odborným neurologem, vyšetřeny jeho stížnosti, provedena EMG, a pokud to lékař považuje za nutné, jsou pacientovi aplikována laboratorní vyšetření a radiologické zobrazení. Neurolog pomocí EMG měří vliv elektrické aktivity v mozku a míše na svaly paží a nohou, zatímco krevní test určí, zda se jedná o genetickou mutaci. Obecně platí, že ačkoli se příznaky liší podle typu onemocnění, jsou uvedeny následovně:

Slabé svaly a slabost vedoucí k nedostatečnému motorickému vývoji
snížené reflexy
potřesení rukou
Neschopnost udržet kontrolu nad hlavou
potíže s krmením
Slabý hlas a slabý kašel
Křeče a ztráta schopnosti chůze
zaostávat za vrstevníky
časté pády
Obtížnost sezení, stání a chůze
cukání jazyka

Jaké jsou typy onemocnění SMA?

Existují čtyři různé typy onemocnění SMA. Tato klasifikace představuje věk, ve kterém nemoc začíná, a pohyby, které může dělat. Čím starší je věk, ve kterém se SMA projevují, tím je onemocnění mírnější. SMA typu 6 se symptomy u kojenců ve věku 1 měsíců a mladších je nejzávažnější. U typu 1 lze v posledních fázích těhotenství pozorovat zpomalení pohybů dítěte. Nejčastějšími příznaky u pacientů se SMA typu 1, nazývaných také hypotoničtí kojenci, jsou nedostatek pohybu, nedostatek kontroly nad hlavou a časté infekce dýchacích cest. V důsledku těchto infekcí se kapacita plic miminek zužuje a po nějaké době musí brát podporu dýchání. Zároveň nejsou pozorovány pohyby paží a nohou u dětí, které nemají základní dovednosti, jako je polykání a sání. Svým živým pohledem však dokážou navázat oční kontakt. SMA typu 1 je celosvětově nejčastější příčinou úmrtí kojenců.

Typ-2 SMA Objevuje se u dětí ve věku 6-18 měsíců. Zatímco vývoj dítěte je před tímto obdobím normální, příznaky začínají v tomto období. Přestože pacienti typu 2, kteří dokážou ovládat hlavu, mohou sedět sami, nemohou stát a chodit bez opory. Sami se neověřují. Lze pozorovat třes rukou, neschopnost přibrat na váze, slabost a kašel. Pacienti s SMA typu 2, u kterých lze také pozorovat zakřivení míchy nazývané skolióza, mají často infekce dýchacích cest.

Typ 3 SMA Symptomy pacientů začínají po 18 měsících. U dětí s normálním vývojem až do tohoto období mohou být známky SMA zaznamenány v dospívání. Jeho vývoj je však pomalejší než u jeho vrstevníků. S progresí onemocnění a rozvojem svalové slabosti se objevují obtíže, jako jsou potíže se vstáváním, neschopnost vyjít do schodů, časté pády, náhlé křeče a neschopnost běhat. Pacienti se SMA typu 3 mohou v pokročilém věku ztratit schopnost chůze a mohou potřebovat invalidní vozík a mohou být pozorovány skolióza, to znamená, že může být pozorováno zakřivení páteře. Přestože je dýchání tohoto typu pacientů postiženo, není tak intenzivní jako u typu 1 a typu 2.

SMA typu 4, o kterém je známo, že vykazuje příznaky v dospělosti, je méně častý než jiné typy a progrese onemocnění je pomalá. Pacienti typu 4 zřídka ztrácejí schopnost chodit, polykat a dýchat. U typu onemocnění, kdy lze pozorovat slabost paží a nohou, lze pozorovat zakřivení míchy. U pacientů s třesem a záškuby jsou obvykle postiženy svaly blízko trupu. Tento stav se však postupně šíří po celém těle.

Jak se nemoc SMA diagnostikuje?

Vzhledem k tomu, že onemocnění spinální svalové atrofie ovlivňuje pohyb a nervové buňky, je obvykle zaznamenáno, když dojde k bilaterální slabosti a omezení pohybu. SMA nastává, když je mutovaný gen předán z obou rodičů na dítě, když se rodiče rozhodnou mít dítě ve svém životě, ve kterém pokračují, aniž by si byli vědomi skutečnosti, že jsou přenašeči. V případě genetického přenosu od jednoho z rodičů může dojít k přenašečům, i když se onemocnění nevyskytuje. Měření nervů a svalů se provádí pomocí EMG poté, co rodiče vidí abnormality v pohybech svého dítěte a požádají lékaře. Při zjištění abnormálních nálezů jsou podezřelé geny vyšetřeny krevním testem a je stanovena diagnóza SMA.

Jak se onemocnění SMA léčí?

Definitivní léčba onemocnění SMA zatím neexistuje, ale studie pokračují naplno. Kvalitu života pacienta však lze zvýšit aplikací různých léčebných postupů ke zmírnění příznaků onemocnění odborným lékařem. Zvyšování povědomí příbuzných pacienta s diagnostikovaným SMA o péči hraje důležitou roli při usnadnění domácí péče a zvýšení kvality života pacienta. Vzhledem k tomu, že pacienti se SMA typu 1 a typu 2 jsou obvykle ztraceni v důsledku plicních infekcí, je nesmírně důležité vyčistit dýchací cesty pacienta v případě nepravidelného a nedostatečného dýchání.

Lék na onemocnění SMA

Nusinersen, který byl schválen FDA v prosinci 2016, se používá při léčbě kojenců a dětí. Tento lék má za cíl zvýšit produkci proteinu zvaného SMN z genu SMN2 a zajistit buněčnou výživu, čímž oddálí smrt motorických neuronů a tím zmírní příznaky. Nusinersen, který u nás schválilo ministerstvo zdravotnictví v červenci 2017, za pár let nasadilo celosvětově necelých 200 pacientů. Ačkoli lék získal schválení FDA bez rozlišení mezi typy SMA, neexistují žádné studie na dospělých pacientech. Vzhledem k tomu, že účinky a vedlejší účinky léku, který má velmi vysokou cenu, nejsou plně známy, považuje se za vhodné používat jej pouze u pacientů se SMA typu 1, dokud nebudou objasněny jeho účinky na dospělé pacienty se SMA. Pro zdravý a dlouhý život nezapomínejte na pravidelné prohlídky u svého odborného lékaře.

Genová terapie SMA

USA byly první zemí, která schválila genovou terapii. USA schválily v květnu 2019, Japonsko v březnu 2020 a Evropská unie v květnu 2020. Zatímco USA a Japonsko aplikují genovou terapii u pacientů se SMA ve věku do 2 let; Evropa jej uplatňuje u všech pacientů s SMA do 21 kilogramů.

Existuje v Turecku léčba SMA?

Ministr Koca také uvedl, že vědecký výbor doporučil použití druhého léku, který prokázal svůj účinek u pacientů s SMA, a řekl: „Zahájili jsme postupy pro použití tohoto léku.

Kolik let žijí pacienti se SMA?

Děti se SMA typu 0 většinou umírají během prvních 6 měsíců života. U pacientů se SMA 1. typu je délka života s pomocí nutriční podpory, respirační podpory a podpůrné léčby přibližně 3 roky.

Co je SMA nemoc, příčiny, jaké jsou příznaky? Proč není léčba SMA v Turecku dostupná?