Cystická fibróza, která se v Turecku vyskytuje u jednoho ze 3–4 tisíc dětí, může způsobit smrt. Cystická fibróza je pro děti jednou z nejnebezpečnějších nemocí, pokud ji nelze kontrolovat. Po smrti Meliha Kalkana se cystická fibróza stala agendou internetu. Občané začali zkoumat podrobnosti onemocnění cystickou fibrózou. Takže, co je cystická fibróza, jaké jsou příznaky?
Vydavatel a producent obsahu Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, známý svou pozitivitou a talentem na sociálních sítích, zemřel v nemocnici, kde se chvíli léčil. Kalkanova smrt šokovala jeho fanoušky.
Mladý nakladatel Melih Kalkan, známý svými publikacemi s 'Unlost', zemřel poté, co podlehl nemoci cystické fibrózy. Zatímco novinky jsou na pořadu dne na sociálních sítích; Jeho blízcí velmi trpěli.
YouTubeMelih Kalkan, která produkuje obsah v . a vysílá na Twitchi, se potýkala s nemocí „cystické fibrózy“.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza je genetické onemocnění, které většinou postihuje plíce, ale také střeva, slinivku, játra a ledviny. V důsledku onemocnění nemohou buňky, které produkují hlen, pot a trávicí šťávy, správně fungovat. Cystická fibróza může být život ohrožující a pacienti mají kratší životnost než obvykle. Onemocnění lze pozorovat u jedinců, jejichž oba rodiče jsou nositeli defektního genu. Mezi běžné chronické problémy spojené s onemocněním patří potíže s dýcháním a vykašlávání hlenu v důsledku opakujících se plicních infekcí. Neexistuje žádný definitivní lék na cystickou fibrózu. Dobrá výživa, ředění hlenu a podniknutí kroků ke zvýšení vylučování sputa však mohou pomoci zlepšit kvalitu života.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?
Příznaky cystické fibrózy nejsou u každého pacienta stejné. V závislosti na závažnosti onemocnění se objevují různé příznaky. Dokonce i u stejné osoby se příznaky mohou časem zhoršit nebo zlepšit. Někteří lidé nepociťují žádné příznaky až do dospívání nebo dospělosti. Jedinci s cystickou fibrózou mají vyšší než normální hladiny soli v potu. Rodiče mohou ochutnat sůl, když líbají své děti. Většina ostatních příznaků a symptomů souvisí s dýchacím systémem a trávicím systémem. U dospělých s diagnózou cystická fibróza je však pravděpodobnější, že se vyskytnou určité komplikace, jako jsou zvýšené záchvaty zánětlivé slinivky břišní (pankreatitida), neplodnost a opakované plicní infekce.
Příznaky dýchacího systému
Hustý, lepkavý plicní sekret (hlen) spojený s cystickou fibrózou ucpává dýchací cesty, které přivádějí vzduch dovnitř a ven z plic. To se projevuje některými příznaky, jako jsou:
- Přetrvávající hlenový kašel
- sípání
- Dýchavičnost
- Zanášení při cvičení
- opakující se plicní infekce
- Zanícený nosní průchod nebo ucpaný nos
Příznaky trávicího systému
Hustý hlen může také blokovat trubice, které přenášejí trávicí enzymy ze slinivky břišní do tenkého střeva. Bez těchto trávicích enzymů nemohou střeva plně trávit a absorbovat živiny z potravy, kterou přijímají. V důsledku toho se objevují některé příznaky, jako například:
- zapáchající mastná stolice
- Nedostatečný přírůstek hmotnosti a zpomalení růstu u kojenců
- Střevní obstrukce, zejména u novorozenců
- těžká zácpa
- Nadýmání břicha
- Nevolnost
- Ztráta chuti k jídlu
Kvůli neustálé zácpě může poslední část tlustého střeva, zvaná konečník, viset z řitního otvoru v důsledku častého napětí kolem řitního otvoru při vyprazdňování. Pokud se tento stav, nazývaný rektální prolaps, objeví u dětí, je třeba mít podezření na cystickou fibrózu. V tomto případě by se rodiče měli poradit s lékařem znalým cystické fibrózy. Rektální prolaps u dětí může někdy vyžadovat chirurgický zákrok. Rektální prolaps je u dětí s cystickou fibrózou méně častý než v minulosti. To závisí na včasné diagnóze a léčbě cystické fibrózy v důsledku včasného testování.
Pokud má osoba podezření na příznaky cystické fibrózy u sebe nebo u svého dítěte, nebo pokud byla cystická fibróza diagnostikována u některého člena rodiny, je užitečné obrátit se na zdravotnickou instituci pro testování onemocnění. Pokud má osoba potíže s dýcháním, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Jaké jsou příčiny cystické fibrózy?
U cystické fibrózy se struktura proteinu, který reguluje pohyb soli mezi vnitřkem a vnějškem buňky, mění v důsledku mutace v genu v těle. Výsledkem je tvorba pevného, lepkavého hlenu v dýchacím, trávicím a reprodukčním systému a vylučování přebytečné soli potem. V genu zájmu lze nalézt mnoho různých defektů. Typ genové mutace souvisí se závažností příznaků.
Onemocnění se dědí jako autozomálně recesivní. To znamená, že pro vznik onemocnění musí člověk zdědit jednu kopii mutovaného genu od obou rodičů. Pokud dítě zdědí pouze jednu kopii defektního genu, cystická fibróza se nevyvine. Tyto děti se však stávají přenašeči nemoci a mohou gen předat vlastním dětem.
Jak se cystická fibróza diagnostikuje?
Od roku 2015 se v Turecku pravidelně provádějí screeningové testy na cystickou fibrózu u novorozenců. Včasná diagnostika onemocnění umožňuje díky screeningovému testu okamžitě zahájit léčbu. To zajišťuje lepší výsledky léčby. V tomto screeningovém testu se hladina chemické látky zvané IRT, kterou uvolňuje slinivka, kontroluje ve vzorku krve odebraném z paty nohy. Hladiny IRT u novorozenců mohou být vysoké kvůli předčasným nebo obtížným porodům. K potvrzení diagnózy cystické fibrózy jsou proto potřeba další testy.
K potvrzení diagnózy se používá genetické testování a také kontrola hladin IRT. Lékaři mohou také provádět genetické testování, aby otestovali specializované defekty genu odpovědného za cystickou fibrózu.
K posouzení, zda má dítě cystickou fibrózu, mohou lékaři také provést potní test, když je dítě staré alespoň 2 týdny. Během testu potu se na malou oblast kůže aplikuje chemikálie produkující pot. Potom se pot odebírá pro test a kontroluje se, zda je pot normální. Test se provádí v centru, které se specializuje na cystickou fibrózu.
Diagnostické testy cystické fibrózy pro starší děti a dospělé mohou být doporučeny pro děti a dospělé, kteří nejsou zahrnuti do screeningu po narození. Genetické testování a testování potu lze doporučit u cystické fibrózy v přítomnosti pankreatitidy nazývané pankreatitida, nosních polypů, chronické sinusitidy nebo plicních infekcí, bronchiektázie nebo mužské neplodnosti nebo v přítomnosti opakující se nevolnosti a zvracení.
Jak se cystická fibróza léčí?
Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, který by umožnil úplné uzdravení. Léčba se provádí za účelem zmírnění příznaků a zlepšení kvality života. Z tohoto důvodu je důležité pacienta pečlivě sledovat. Negativním situacím se snažíme předcházet včasnou a intenzivní intervencí. Léčba cystické fibrózy je komplexní; proto by bylo prospěšné podstoupit léčbu v centru specializovaném na toto onemocnění. Mezi cíle léčby patří:
- Prevence a kontrola infekcí v plicích
- odstranění hlenu z plic
- prevence a léčba střevní obstrukce
- Poskytování přiměřené a vyvážené výživy
Léčba zahrnuje různé léky na plicní infekce, příjem trávicích enzymů s jídlem při zažívacích potížích, kyslíkovou podporu při dechové tísni, fyzioterapii hrudníku k zajištění výdeje sputa a použití vibrační vesty. U komplikací, jako jsou střevní potíže, nosní polypy a plicní potíže, se používají různé chirurgické postupy.
Buďte první kdo napíše komentář