Nemoci s prevalencí méně než 2.000 z 1 8 lidí v komunitě se nazývají „vzácná onemocnění“. Přestože jsou vzácné, počet těchto onemocnění, která se přímo týkají mnoha oborů medicíny, dosahuje přibližně 5 tisíc a postihuje 7–300 procent běžné populace. S ohledem na tyto sazby; Ukazuje se, že 5 milionů lidí na světě a 6-4 milionů lidí v naší zemi se potýká s různými vzácnými chorobami. Navíc počet vzácných onemocnění se každým dnem zvyšuje a každý měsíc je definováno přibližně 5-80 nových vzácných onemocnění. 75 procent vzácných onemocnění je dědičných a asi 20 procent se vyskytuje v dětství. Příznaky vzácných onemocnění, což jsou obvykle chronická a progresivní onemocnění, se často objevují již při narození nebo v dětství. Kvůli jejich vzácnosti však bývá diagnóza stanovena pozdě a v důsledku toho mohou děti ztratit šanci na léčbu u nemocí, které lze léčit. Vzhledem k tomu, že míra příbuzenských sňatků je u nás 57,8 procent a XNUMX procenta z nich jsou sňatky prvního stupně, je význam problému chápán jasněji.
Acıbadem University Ředitel Centra vzácných onemocnění a Lékařské fakulty Oddělení lékařské genetiky Přednosta Prof. Dr. Uğur Özbek poukázal na to, že vzácná onemocnění jsou vážným problémem veřejného zdraví nejen u nás, ale i ve všech ostatních zemích na celosvětové úrovni, a řekl: „Vzácná onemocnění obsahují některé závažnější problémy než jiná onemocnění. Prvním z nich je obtížnost klinické diagnózy a délka doby do stanovení diagnózy. Čím dříve je však diagnóza stanovena, tím lépe lze onemocnění léčit a zvládat. Kromě toho je vážným problémem nedostatek laboratorních testů na vzácná onemocnění nebo jen omezený počet z nich a nedostatek aktuálních léčebných protokolů a zařízení pro mnoho z nich. Kromě toho specialista na lékařskou genetiku prof. Dr. Zdůrazňující, že potíže s dodávkou léků používaných k léčbě a vysoké náklady na léky jsou i nadále důležitým problémem. Dr. Uğur Özbek říká: „Vzhledem k nedostatku znalostí a zkušeností způsobených vzácností nemocí a vysokým počtem a rozmanitostí nemocí by vzácná onemocnění měla být řešena v samostatné kategorii v rámci obecného zdravotního systému.“ Acıbadem University Lékařská fakulta přednosta Ústavu lékařské genetiky Prof. Dr. Uğur Özbek hovořil o 28 vzácných onemocněních v rámci 3. února Světového dne vzácných onemocnění; důležitá upozornění!
ALBINISMUS: BÍLÁ KŮŽE A VLASY
albinismus; Jde o dědičné onemocnění způsobené genetickými mutacemi, které částečně nebo úplně brání tvorbě pigmentu melaninu, který dává barvu našim očím, pokožce a vlasům. Pacienti s albinismem proto většinou poutají pozornost bílou kůží a vlasy. Kvůli nedostatku melaninu se u pacientů s albinismem zvyšuje riziko vzniku rakoviny kůže, protože jejich kůže postrádá ochranu před slunečním zářením. Kromě toho se předpokládá, že přibližně 4 lidí u nás trpí albinismem, který se vyznačuje silnou citlivostí na světlo a nedostatkem zraku. Lékařský genetik Prof. Dr. Uğur Özbek uvedl, že pro rozvoj albinismu musí být zmutovány dva geny, jeden od matky a jeden od otce, a řekl: „Oba jedinci se stávají přenašeči mutace, která způsobuje onemocnění. U těchto párů je pravděpodobnost narození dítěte s albinismem 25 procent.
Jaké jsou příznaky? Velmi tenká bílá kůže a vlasy jsou nejtypičtějšími příznaky. Oči jsou citlivé na světlo a díky této citlivosti se mohou nedobrovolně pohybovat tam a zpět.
jak se to léčí? Neexistuje žádná specifická léčba albinismu. Léčba je příznakově specifická a zahrnuje pravidelné oftalmologické kontroly. Pro snížení citlivosti na světlo a zvýšení kontrastní citlivosti se doporučuje používat filtrační brýle nebo kontaktní čočky (červené nebo hnědé) a ochranné krémy na pokožku.
FENYLKETONURIE: MŮŽE ZPŮSOBIT MENTÁLNÍ POSTIŽENÍ
fenylketonurie; Onemocnění způsobené problémem v metabolismu aminokyselin, které, pokud se neléčí, může vést k mírnému nebo těžkému intelektuálnímu postižení. U nás jedno ze 4 novorozenců otevírá světu oči s fenylketonurií. Aby aminokyselina zvaná fenylalanin, která je přijímána s jídlem a je pro naše tělo nezbytná, mohla plnit své funkce, musí se přeměnit na enzymy zvané tyrosin a fenylalanin hedroxyláza. Pokud dojde k chybě v této přeměně, zvýšený fenylalanin v krvi a dalších tělesných tekutinách může poškodit mozek a způsobit velmi vážné problémy, jako je mírné nebo těžké mentální postižení, stejně jako neschopnost rozvíjet dovednosti, jako je chůze a sezení.
Jaké jsou příznaky? Fenylketonurie je onemocnění, které lze detekovat a léčit novorozeneckým screeningem. Pokud však není diagnostikována a léčena, příznaky začínají jako velmi mírné nebo závažné několik měsíců po narození. Postupné opoždění vývoje, zvracení, třes, ekzémy, bledá kůže, zastavení růstu, neurologické záchvaty, zatuchlý zápach (na kůži, moči nebo dechu), poruchy chování (hyperaktivita) jsou některé z příznaků tohoto onemocnění.
jak se to léčí? Včasnou diagnózou fenylketonurie lze předejít neurologickým a dalším potížím a pacienti mohou vést zdravý život aplikací dietní léčby bez fenyl-alleninu. Základem léčby je dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a užívání směsi amoniových léků.
HEMOFILIE: KONTINUÁLNÍ KRVÁCENÍ
Hemofilie; Jde o dědičné onemocnění, které se rozvíjí v důsledku nedostatku proteinů zvaných koagulační faktory, charakterizované opožděným nebo nepřetržitým krvácením v důsledku špatného srážení krve. Krvácení se může objevit externě v důsledku nárazů nebo traumat, nebo se může vyvinout jako vnitřní krvácení. V naší zemi je diagnostikováno 10 z 1 tisíc dětí s hemofilií. Přestože hemofilie postihuje převážně muže, mírnější formy onemocnění lze pozorovat i u přenašeček.
Jaké jsou příznaky? Anomálie krvácení se obvykle objevují, když se děti začínají učit chodit. Jeho závažnost se liší v závislosti na stupni deficitu koagulačního faktoru. Pokud je biologická aktivita koagulačního faktoru nízká, hemofilie je závažná a může dojít k náhlému a abnormálnímu krvácení po operaci, extrakci zubu, úrazu nebo i prostém traumatu. Přestože se krvácení většinou rozvíjí kolem kloubů a svalů, může začít v jakékoli oblasti po traumatu nebo zranění.
jak se to léčí? Prenatální diagnostika je u hemofilie možná a děti mohou díky účinné léčbě vést zdravý život. Léčba onemocnění je založena na principu nitrožilního podání chybějících koagulačních faktorů do těla. Léčba může být aplikována po krvácení nebo jako prevence krvácení. V některých případech může být nutná chirurgická intervence.
Buďte první kdo napíše komentář