Muteber Eroğlu, předseda představenstva Asociace mukopolysacharidóz a podobných lysozomálních střádavých nemocí (MPS LH), připomněl, že u MPS LH, vzácné nemoci, je velký závod s časem a dodal: „Je to velmi obtížné, někdy nemožné. dohnat ztracený čas. Zahájení a pokračování léčby u kvalifikovaných lékařů ve správném centru je u naší nemoci životně důležité, stejně jako u mnoha jiných vzácných onemocnění.“
Eroğlu uvedl, že poruchy shromážděné pod názvem mukopolysacharidóza (MPS) patří do skupiny genetických lysozomálních střádavých chorob, „Lysozomální střádavá onemocnění vznikají v důsledku neschopnosti nebo nedostatečné produkce speciálních látek zvaných enzymy v těle. Zatímco tyto enzymy běžně zajišťují, že odpadní materiály v buňce jsou rozloženy a odstraněny z těla, tyto enzymy u pacientů s MPS chybí nebo jsou nedostatečné. Kvůli tomuto nedostatku se některé látky, které je třeba z těla odstranit, nemohou z těla vyloučit a hromadí se v určitých orgánech; Může způsobit progresivní a trvalé poškození příslušných orgánů.“ řekl.
Ti, kteří jsou příbuzní, jsou v prioritní rizikové skupině.
S akumulací určitých látek, které nelze odstranit z těla; S poukazem na to, že způsobuje zhoršení pacientova vzhledu, fyzických dovedností, funkcí orgánů a systémů a v některých případech bohužel i rozvoje inteligence, Eroğlu řekl: „U této nemoci, která postihuje desítky tisíc lidí po celém světě ve světě jsou v prioritní rizikové skupině ti, kteří mají příbuzenská manželství a ti, kteří mají v rodinné anamnéze dědičné onemocnění. řekl.
Muteber Eroğlu zdůraznil, že léčba aplikovaná u pacientů s MPS dnes neodstraňuje genetický defekt, který onemocnění způsobuje, řekl: „Léčba je zaměřena na odstranění/minimalizaci příznaků onemocnění v některých systémech (kromě MPS typu III a typu IX). prevence poškození orgánů a zvýšení kvality života pacienta. Jinými slovy, tento enzym, který by měl být v těle při narození, je produkován venku a podáván pacientovi metodou ERT (Enzyme Replacement Therapy), která se snaží zabránit poškození nemocí a zvýšit kvalitu života pacienta. učinil prohlášení.
Eroğlu zdůraznil, že se vyskytují různé typy postižení, zejména u středně těžkých a těžkých typů tohoto geneticky dědičného onemocnění, protože je postižen celý tělesný systém, a řekl: „MPS, což je život ohrožující onemocnění, je velmi obtížné onemocnění pro oba. pacient a jejich příbuzní. skupina.“ řekl.
Eroğlu prohlásil, že v MPS je velký závod s časem, a uzavřel svá slova takto: „Je velmi obtížné a někdy nemožné dohnat ztracený čas. Pokud si nově diagnostikovaný pacient a jeho příbuzný neví rady, měli by nás nějak kontaktovat. Mobilizujeme pro ně všechny prostředky, které můžeme. Můžeme jim pomoci s psychologickou, sociální a právní podporou a také s tím, jak se dostanou k lékařským příležitostem. Zahájení a pokračování léčby u kvalifikovaných lékařů ve správném centru je u naší nemoci životně důležité, stejně jako u mnoha jiných vzácných onemocnění.“
Počet pacientů sledovaných sdružením dosáhl 850.
Eroğlu s důrazem na to, že v roce 2009 založili MPS LH Association a počet pacientů sledovaných asociací dosáhl 850, vysvětlil, jak byli pacienti MPS a jejich příbuzní postiženi pandemickým procesem, následovně: „Devastující účinek pandemie byl závažnější. v soukromých skupinách pacientů, jako jsme my. Chaos, zejména v prvních dnech pandemie, narušil léčbu našich pacientů. Naši pacienti se přirozeně báli přenosu viru; Odmítal chodit do nemocnic. Vyskytla se řada problémů, od získání zprávy až po vytištění receptu.“
Muteber Eroğlu vyjádřil, že každá studie o MPS je velmi cenná, řekl: „Vzhledem k tomu, že onemocnění MPS patří také do skupiny vzácných onemocnění, přikládáme tomuto projektu v tomto smyslu velký význam. Víme, že jak se povědomí zvýší a stane se viditelnějším, tito jedinci budou lépe pochopeni a snáze se přizpůsobí společenskému životu. Projekt Nadir-X pro nás bude velmi důležitým a cenným příspěvkem jak v tomto smyslu, tak v našem pokračujícím boji proti šikaně ze strany vrstevníků.“ řekl.
Co je projekt „Rare-X“?
Odhaduje se, že vzácná onemocnění postihují v Turecku 6 milionů lidí. Ve světě toto číslo dosahuje až 350 milionů. Dalším problémem, se kterým se děti a rodiny potýkající se se vzácnými nemocemi potýkají, jsou dezinformace o nemocech a šikana ze strany vrstevníků. Projekt „Rare-X“ je komiksový projekt, který spojuje děti se vzácnými chorobami se vzácnými hrdiny s cílem bojovat proti dezinformacím ve společnosti.
S bezpodmínečnou podporou GEN, první komiksové knihy napsané ilustrátorem Erhanem Candanem, pod konzultací odborného psychologa a pedagoga Ebru Şena, s cílem zvýšit povědomí o vzácných onemocněních, Asociace cystické fibrózy a solidarity (KİFDER), Asociace pacientů s cystinózou (SYSTINDER) a Duchenne Kas Začalo to s Asociací boje proti nemocem (DMD Turkey). V rámci projektu bude v roce 2022 vydána druhá kniha komiksu Nadir-X se souvisejícím obsahem o Asociaci pro boj proti SMA Disease (SMA-Der), Mukopolysacharidóze a podobným lysozomálním střádacím chorobám (MPS LH) a Wilsonova nemoc.
Buďte první kdo napíše komentář