Generální ředitel Gene80info Bahadır Onay uvedl, že asi 2 procent vzácných onemocnění je genetických, řekl: „Na světě existuje 8 tisíc různých vzácných onemocnění. Průměrné zpoždění diagnózy u vzácných onemocnění se pohybuje zhruba od 10 do 20 let. Jako Gene2info usilujeme o to, aby byly genetické diagnostické testy snadno použitelné a interpretovatelné po celém světě.“
Vzácná onemocnění, která jsou pozorována u méně než 200 tisíc lidí v USA a 2 ze 1 tisíc lidí v Evropě, představují 3,5 - 5,9 % světové populace, odhadem 5 milionů lidí v Turecku, 30 milionů v Evropě a postihuje 300 milionů lidí na celém světě. Uvádí se, že na světě existuje 7-8 tisíc různých vzácných onemocnění. Léčba vzácných onemocnění není považována za ziskovou kvůli vysokým nákladům na vývoj a omezené populaci pacientů, takže léky pro léčbu těchto onemocnění vyvíjí omezený počet společností. V současnosti lze léky léčit pouze 150 nemocí. Je důležité zvýšit úspěšnost diagnózy a urychlit proces diagnózy, aby se pacienti mohli dostat k léčbě.
75 % postihuje děti
Průměrné zpoždění diagnózy u vzácných onemocnění se pohybuje zhruba od 10 do 20 let. Bahadır Onay, spoluzakladatel a generální ředitel společnosti Gene2info, která urychluje proces diagnostiky genetických onemocnění pomocí diagnostických souprav specifických pro dané onemocnění a algoritmů podporovaných umělou inteligencí, informoval o vzácných onemocněních v souvislosti s 28. únorem Rare Diseases Day. „Asi 80 procent vzácných onemocnění je genetického původu. Definitivní diagnózu onemocnění lze stanovit genetickým vyšetřením. Skutečnost, že výskyt nemocí dosahuje jedna ku milionu a existuje 8 tisíc různých nemocí, nenechává mnoho možností diagnostiky. Lékaři nemusí nemoc rozpoznat, i když ji vidí. 75 procent vzácných onemocnění však postihuje děti a opožděná diagnóza zkracuje délku života nebo snižuje kvalitu života. 30 procent dětí se vzácnými chorobami umírá do 5 let. Proto vnímáme genetické testování jako záchranu života. Technologie NGS, kterou používáme, nám na rozdíl od jiných technik umožňuje, abychom si byli vědomi jakýchkoli změn, které mohou existovat čtením celého genu. Díky velmi komplexním genetickým testům jsme byli schopni studovat genetiku i nemocí, které lékaři nezohledňují v předběžné diagnóze. Proto rychlý a komplexní screening usnadňuje diagnostiku u dětí a umožňuje jim léčbu dříve, než se plně projeví příznaky onemocnění.“
Diagnostický proces je u vzácných onemocnění zkrácen na 1 týden
Hlavním problémem v genetické diagnostice vzácných onemocnění je celosvětově nedostatečný počet genetických lékařů. Bahadır Onay řekl: „Diagnostický proces s enzymatickými testy trvá 8 týdnů. V současné době dokončujeme proces genetické diagnostiky za 1 týden s technologiemi, které jsme vyvinuli, naším inovativním obchodním modelem a vývojem v technologii NGS. Jako Gene2info řídíme jeden z nejrychlejších diagnostických procesů na světě, včetně vzorků ze zahraničí. Pomocí enzymatických testů jsme zvýšili míru diagnózy vzácných onemocnění ze 2–3 procent na 20 procent. Nedostatečný počet genetických lékařů v procesu genetického testování na celém světě je krokem omezujícím rychlost v diagnostice vzácných onemocnění. Naším cílem je proto, aby genetické diagnostické testy byly s námi nabízeným řešením snadno použitelné a interpretovatelné po celém světě, bez ohledu na počet genetických lékařů a zkušenosti. Úspěšnost diagnostiky vzácných onemocnění se tak na celém světě zvýší a diagnostický proces se zkrátí.“
Blog o vzácných onemocněních pro lékaře
Gene2info byl otevřen v říjnu 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Ke zvýšení povědomí o vzácných onemocněních ze strany lékařů přispívá i svým blogem na www. Odborníci mají přístup k souhrnům aktuálních článků publikovaných v mezinárodních publikacích o vzácných onemocněních, zejména Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH a NMDS. Blog je publikován v turečtině a angličtině.
Poskytuje komplexní řešení pro všechny lékaře
Gene2info nabízí komplexní řešení pro všechny lékaře, kteří pracují na vzácných onemocněních v genetické diagnostice. Řešení sahá od vývoje soupravy pro genetickou diagnostiku specifické pro onemocnění, odebrání biologického vzorku pacienta od lékaře, oddělení DNA od biologického vzorku pomocí soupravy pro genetickou diagnostiku ve smluvních laboratořích, sekvenování DNA metodami NGS (Next Generation Sequencing) a vytvoření zprávy lékařské genetické diagnózy s bioinformatickou analýzou podporovanou umělou inteligencí pokrývá celý proces.
Buďte první kdo napíše komentář